Acromegalie, complicatii si diagnostic diferential

Reading File

Finding Sources

Reading File

Am adunat suficient material din sursele de referință pentru a sintetiza un răspuns complet. Voi elabora acum răspunsul detaliat în română.

Acromegalie — Complicații și Diagnostic Diferențial

Definiție și Etiologie

Acromegalia este rezultatul excesului cronic de hormon de creștere (GH) după închiderea plăcilor epifizare. Cauzează creșterea în lățime a oaselor și hipertrofie a țesuturilor moi. 98% din cazuri sunt determinate de un adenom hipofizar secretant de GH. Cauze rare includ tumori ectopice secretante de GH-RH (carcinoide pulmonare, tumori pancreatice insulare).

GH-ul în exces stimulează producția hepatică de IGF-1 (somatomedina C), responsabilă de majoritatea manifestărilor somatice.

Manifestări Clinice

Sistem	Manifestări
Facial	Prognatism, hipertrofia arcadelor supraorbitale, nas și urechi mari, îngroșarea buzelor și limbii
Extremități	Mâini și picioare mărite (acromegalia propriu-zisă), degete "în bețișoare de tobă"
Tegument	Îngroșare cutanată, tegument gras, hiperhidroză, hiperpigmentare, hipertricoză, acrochordon (fibroame moi), cutis verticis gyrata (~30%)
Schelet	Artropatie, cifoscolioză, lărgirea spațiilor intervertebrale
Viscere	Visceromegalie: tiroidă, inimă, ficat, prostată; fibroame uterine la femei

Complicații

1. Cardiovasculare (cauza principală de deces — risc de 2× față de populație)

Hipertensiune arterială (cea mai frecventă complicație CV)
Cardiomiopatie acromegalică: hipertrofie concentrică, disfuncție diastolică → insuficiență cardiacă
Aritmii: fibrilație atrială, tulburări de conducere
Boală coronariană accelerată

2. Respiratorii (25% din decese)

Apnee obstructivă în somn (OSA): frecvență înaltă din cauza macroglosiei, îngustării faringiene, îngroșării palatului moale și pereților faringieni laterali — atât obstructivă cât și centrală
Disfuncție pulmonară: volume pulmonare crescute (CVF, CPT, VR), obstrucție căi aeriene mici, bronșiectazie, air trapping (60%), calcificări bronșice (40%)
Hipoxemie subclinică prin dezechilibru ventilație-perfuzie
Rigiditate toracică: cifoscolioză, vertebre lărgite → restricție mecanică

3. Metabolice

Intoleranță la glucoză / Diabet zaharat tip 2: până la 50% din pacienți au intoleranță la glucoză
Rezistență la insulină mediată de GH
Hipertrigliceridemie
Creșterea fosfatazei alcaline, fosfaturiei, hidroxiprolinuriei

4. Neoplazice

Polipi colonici (risc crescut) și posibil cancer colorectal
Cancer de colon: monitorizare colonoscopică obligatorie
Risc crescut pentru neoplasme diverse (cancer pulmonar rar raportat), mediat de IGF-1
Acromegalia poate fi manifestare paraneoplastică a tumorilor neuroendocrine pulmonare secretante de GH/IGF-1

5. Musculo-scheletice

Artropatie (articulații mari): durere, limitarea mișcării
Sindrom de tunel carpian (compresie pe nervul median)
Miopatie proximală
Osteoporoză / osteoartroză

6. Neurologice și endocrine

Cefalee (expansiunea tumorii hipofizare)
Hemianopsie bitemporală (compresie pe chiasma optică)
Hipopituitarism prin compresie: hipogonadism (amenoree, impotenţă), hipotiroidism, insuficiență adrenală
Hiperprolactinemie (25–30% din cazuri, prin co-secreție sau efect de compresie pe tijă)
Neuropatie periferică

7. Complicații tumorale locale

Expansiune paraselară, invazie sinusuri cavernoase
Apoplexie hipofizară (rar)

Diagnostic

Screening și confirmare biochimică

Test	Interpretare
IGF-1 seric (ajustat pentru vârstă și sex)	Cel mai bun test de screening; dacă este normal, acromegalia este practic exclusă
GH bazal	Nesupresibil în acromegalie; valoare izolată nu este suficientă
Test de supresie la glucoză (OGTT 75 g)	Gold standard de confirmare: GH rămâne >1 ng/mL la 1–2 ore; la sănătoși scade sub 1 ng/mL. Paradoxal, GH poate crește
Prolactina	Crescută în 25–30% (somatomamotropinom)
TRH / L-DOPA	Cresc paradoxal GH-ul în acromegalie

Biomarkeri activitate

IGF-1 crescut
Intoleranță la glucoză (OGTT)
Fosfat, fosfatază alcalină, hidroxiprolină urinară crescute

Imagistică

RMN hipofizar (cu gadolinium): localizare tumorală, evaluare extensie
Dacă RMN hipofizar este normal → sursa ectopică: RMN torace/abdomen/pelvis
Radiografie craniană: șa turcească mărită, prognatism

Excluderea MEN1

Calciu seric (hiperparatiroidism), gastrinemia (gastrinom)

Diagnostic Diferențial

Afecțiune	Trăsături distinctive față de acromegalie
Gigantism	Exces GH înainte de închiderea epifizelor → creștere staturală; manifestări similare, dar la copii/adolescenți
Pseudoacromegalie	Aspect acromegaloid fără creșterea GH; asociat cu diabet zaharat insulinorezistent sever (defect de fibroblaști) sau tratament cu minoxidil
Sindromul acromegaloid facial familial	Modificări faciale izolate, ereditare; GH normal
Hipotiroidism (mixedem)	Facies infiltrat, tegument îngroșat; TSH crescut, fT4 scăzut; GH normal
Boala Paget	Deformări osoase similare (craniu, mandibulă); fosfataza alcalină foarte crescută; GH normal; scintigrafie osoasă caracteristică
Lepra (boala Hansen)	Facies „leonin" similar; prezența M. leprae; neuropatie
Pahidermoperiostoză	Îngroșare cutanată și periostală, acropachie; afecțiune ereditară; GH normal
Osteoartropatie hipertrofică pulmonară	Periostită, acropachia; asociată cu boli pulmonare cronice; GH normal
Acanthosis nigricans / Trichilemom	Îngroșare cutanată; fără modificări osoase tipice
Sindromul Carney	Mixoame cardiace + lentiginoze + adenom hipofizar GH-secretant; GH crescut dar context sindromic specific
Sindromul McCune-Albright	Displazie fibroasă poliosoasă + pete café-au-lait + pubertate precoce ± acromegalie
MEN1	Adenom hipofizar (inclusiv GH-secretant) + hiperparatiroidism + tumori enteropancreatice

Rezumat diagnostic

Suspiciune clinică (facies, extremități)
        ↓
IGF-1 seric (screening)
        ↓
OGTT 75 g → GH nesupresibil → CONFIRMARE
        ↓
RMN hipofizar (localizare tumorală)
        ↓
Excludere MEN1, evaluare complicații (echocardiografie, colonoscopie, polisomnografie)

Surse: — Textbook of Family Medicine 9e, p. 1008–1009 | — Murray & Nadel's Textbook of Respiratory Medicine, p. 3010–3011 | — Andrews' Diseases of the Skin, p. (bloc 6) | — Braunwald's Heart Disease (complicații CV)

This is a shared conversation. Sign in to Orris to start your own chat.